مرض نزف الدم الهيموفيليا، هو مرض وراثى يحدث عدم تخثر للدم عند حدوث أى جرح، أو نتيجة لنقص عنصر من عناصر التخثر، ويستمر المرض مع المريض طوال فترة حياته، له عدد من الأسماء منها الناعور أو النزاف، حيث تكون عملية التئام الجروح معقدة بسبب وجود سلسلة من العناصر تبدأ من 1-12، ونقص تلك السلسلة يبطل عملية التخثر التى تحدث بشكل طبيعى فى أجسامنا.
1. حدوث اضطرابات الجينات أهم أسباب المرض
من أسباب الإصابة بالهيموفيليا حدوث اضطرابات فى الجينات المسؤولة عن تصنيع معاملات التجلط فى الدم، سواء كان الاضطراب فى الجينات الموروثة من أحد الوالدين، والتى تنتقل فتظهر عليه أعراض المرض، أو بسبب حدوث طفرات جينية أثناء تكوين معاملات التجلط لدى الشخص، على الرغم من عدم وجود إصابات لأحد الوالدين أو العائلة.
2. أنواع مرض الهيموفيليا
تصنف الهيموفيليا إلى ثلاثة أصناف تبعًا لعامل التجلط الناقص فى كل حالة،هيموفيليا (أ): ناشئة عن نقص عامل التجلط رقم 8، وهى الأكثر شيوعًا، ولذلك تسمى (الهيموفيليا الكلاسيكية).
هيموفيليا (ب): ناشئة عن نقص عامل التجلط رقم 9، ويعد الأكثر انتشارًا فى الوطن العربي. هيموفيليا (ج): ناشئة عن نقص عامل التجلط رقم 11، وهى أقل أنواع الهيموفيليا شيوعًا.
21 ألف مريض بالهيموفيليا فى مصر منهم 58 % أطفال
21 ألف مريض هيموفيليا حياتهم مهددة، إما بالموت، أو ببتر أعضائهم،منهم 58 %منهم أطفال معظمهم لا يحصلون على الدواء لإرتفاع تكاليفه .
4. تكلفة العلاج تصل 250 ألف جنية سنوياً
تكلفة العلاج الوقائى للمريض الواحد فى العام تتراوح مابين 100 و250 ألف جنيه ويبلغ ثمن الحقنة العلاجية الواحدة 1300 جنيه٬ ولأنه مرض مزمن فإن تحسين حياة المريض يستلزم زيادة ميزانية علاج مرضى الهيموفيليا لإنقاذ الأطفال حديثى الولادة المصابين لتجنب تعرضهم للمضاعفات الخطيرة للمرض.
5.. أخطر أعراض المرض نزيف المخ
أعراض المرض مؤلمة جداً ومضاعفاته تشمل النزيف التلقائى بالجسم سواء الظاهر أو الباطن، وتعد أخطرها نزيف المخ الذى يحدث لـأكثر من 10 % من الأطفال المصابين فى السنوات الأولى من العمر، و الذى قد يصاحبه إغماء وتشنجات، كما يتسبب المرض فى نزيف المفاصل والعضلات ويؤدى إلى تليفها والإعاقة الحركية.
6. تشخيص مرض الهيموفيليا بقياس عامل تجلط الدم
ويمكن تشخيص مرض الهيموفيليا عن طريق قياس عامل التجلط فى دماء المريض عن طريق التحاليل التى تكشف عن وجود الجين المسبب للمرض٬ وهو الأكثر دقة وقد يستعمل هذا النوع من التحاليل للكشف عن إصابة الجنين بالمرض وهو فى داخل رحم أمه٬ ومضاعفات المرض تحدث نتيجة تكرار حوادث النزيف بالمفاصل٬ فيحدث تكلس بالمفصل وعدم القدرة على الحركة وإعاقة المريض، بالإضافة إلى حدوث النزيف المتكرر فى الأماكن المختلفة للجسم.
7. العلاج و طرق التشخيص
يتم تشخيص مرض الهيموفيليا على مرحلتين، أولًا قياس كمية العامل المخثر 9 و 8 بالدم، ثانيًا اختبار الحامل النووى الوراثى DNA ، والعلاج يكون عبارة عن علاج وقائى بحقن الطفل المريض كل 48 ساعة بمعاملات التجلط كما ينصح الاشخاص المتضررون بتمارين محددة لتعزيز المفاصل و المرفقين و الركبتين و الكاحلين.
8. العلاج غير متوفر بالمستشفيات وهيئات التأمين الصحى
تصل تكلفة إيقاف نزيف بسيط من مرض الهيموفيليا الى نحو 20 ألف جنيه لإيقاف نوبة واحدة٬ بينما مادة التجلط فى المستشفيات أو التأمين الصحى لا توجد بكميات كافية فيتحول الأطفال إلى معاقين٬ كما أن أطفال مرض الهيموفيليا يحتاجون رعاية ومراكز علاج شاملة للأسنان والمفاصل والعظام وعلاجا نفسيا.
9..انقطاع التأمين الصحى عن تقديم العلاج للمرضى منذ 6 أشهر
التأمين كان منتظمًا جدًا، ويغطى عددًا كبيرًا من المحافظات، ولكنه توقف عن صرف الأدوية بشكل كامل منذ 6 أشهر، بسبب ارتفاع أسعار الصرف، ونتيجة لذلك تم بتر أقدام مرضى من الشباب، وما زالت المشكلة تتفاقم، وأما العلاج على نفقة الدولة، فلا توجد أدوية منذ أكثر من 6 أشهر، والقرار الذى يحصل عليه المرضى بمبلغ 2400 جنيه لا يكفى لتغطية نفقات العلاج.
10. نسبة الشفاء تصل إلى 98 %
إذا بدأ العلاج خلال 30 دقيقة من الإصابة فإن نسبة الشفاء تصل إلى 98% ويحتاج المريض فى هذه الحالة الى جرعة علاج واحدة فقط٬ أما فى حالة بدء العلاج متأخراً فتصل نسبة الشفاء إلى 50 %وفى هذه الحالة يحتاج المريض من 3 إلى 4 جرعات كل 12 ساعة، وتزداد الخطورة فى السن الصغيرة.
